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一、苯丙酮尿癥簡介
苯丙酮尿癥（PKU）是一種由于人體正常染色體缺陷，造成新生兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝紊亂性疾病。其發(fā)病機(jī)理是由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或活性降低，而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。
如果在嬰兒出生早期沒有得到及時診斷和治療，在發(fā)育過程中，PKU將導(dǎo)致病兒不可逆的智力障礙。但是，如果早期能夠確診苯丙酮尿癥，及時給予干預(yù)治療，智力發(fā)育就可以接近正常，而基因診斷是實(shí)現(xiàn)早期診斷的有效手段，因此在新生兒出生早期利用基因診斷方法進(jìn)行篩查，是非常有意義的。
二、苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制及其臨床表現(xiàn)
苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制
苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因發(fā)生突變，導(dǎo)致PAH缺乏或活性降低，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，而是通過轉(zhuǎn)氨基的作用，生成苯丙酮酸，苯丙氨酸及苯丙酮酸在體內(nèi)大量蓄積，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒性作用，使腦細(xì)胞發(fā)生不可逆性損傷，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育障礙。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
新生兒期多無臨床癥狀。出生3～4個月后逐漸表現(xiàn)典型PKU的臨床特點(diǎn)，頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味；隨著年齡增長，智能發(fā)育落后明顯、小頭畸形、癲癇發(fā)作(多表現(xiàn)為痙攣發(fā)作)；也可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認(rèn)知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等。由于癥狀缺乏特異性，臨床診斷困難，易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要依靠生化分析進(jìn)行病因診斷。
三、苯丙酮尿癥的篩查
1.新生兒篩查： 通過對群體新生兒血苯丙氨酸檢測進(jìn)行HPA篩查，使患兒得以早期診斷、早期治療，避免或減少智能落后的發(fā)生。而一些患兒生化表型不典型，難以判斷，應(yīng)在此基礎(chǔ)上常規(guī)開展基因診斷可有助病因診斷，指導(dǎo)治療。
2.產(chǎn)前診斷：在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下，簽署知情同意書，通過對胎盤絨毛(孕10～13周)或羊水細(xì)胞(孕16～22周)進(jìn)行疾病相關(guān)基因突變分析，到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行胎兒診斷以及后續(xù)的遺傳咨詢。
常規(guī)生化檢測方法也只能檢測血苯丙氨酸濃度，對產(chǎn)前診斷無能為力。珠海賽樂奇苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測試劑盒不僅可以對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，也可以對新生兒早期診斷，提供準(zhǔn)確的預(yù)防智力損傷的方案，這是傳統(tǒng)的簡單的檢測不可企及的，適用于孕婦產(chǎn)前及新生兒診斷、預(yù)防和治療。
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